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Il benessere riproduttivo e sessuale delle donne con mutazione BRCA

RAZIONALE DEL CONVEGNO
Le conoscenze circa una possibile origine genetica del cancro hanno avuto negli ultimi anni uno sviluppo tumultuoso. Ciò è dovuto sia alla possibilità di eseguire indagini genetiche sempre più complesse con una crescente semplicità tecnica, sia alla identificazione di malattie neoplastiche ad elevata incidenza nell’ambito di nuclei familiari.

Le mutazione dei geni BRCA costituiscono uno dei più noti e studiati campi nei quali una o più modifiche di un gene possono determinare il rischio di sviluppare patologie tumorali. L’accresciuta capacità di identificare i pazienti a rischio, la definizione di nuove strategie preventive, profilattiche e terapeutiche stanno offrendo reali strumenti per un efficace contrasto ai tumori BRCA correlati ed in particolare della mammella e dell’ovaio.

Il miglioramento delle capacità diagnostiche comporta l’aumento del numero di donne, sempre più giovani, identificate quali portatrici delle mutazioni e tra esse di numerose pazienti “Carrier” non affette. A queste donne occorre dare una risposta ai molteplici interrogativi che vengono posti, sia per la salute che per la qualità di vita futura.

Le ricadute della conoscenza della condizione di paziente portatrice della mutazione, le strategie profilattiche, le terapie per chi è affetto da neoplasia, impattano fortemente con il benessere della vita sessuale e riproduttiva. Scopo del Meeting è di mettere a confronto le conoscenze degli esperti e l’esperienza delle pazienti, per offrire loro la possibilità di avere risposte omogenee e coerenti nei percorsi di diagnosi e terapia, attraverso la identificazione di una strategia per la formulazione di adeguate Linee Guida nazionali, attraverso le modalità previste in Italia.

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