Durante la gravidanza, una delle principali preoccupazioni delle future mamme riguarda la salute del proprio bambino. La diagnosi prenatale rappresenta un insieme di strumenti diagnostici pensati proprio per valutare precocemente lo stato di benessere del feto e individuare eventuali anomalie cromosomiche o malformazioni.
È importante distinguere tra test di screening e esami diagnostici, poiché non hanno lo stesso valore né lo stesso grado di attendibilità.
Screening prenatale: i primi segnali
Lo screening prenatale consiste in test non invasivi, che valutano il rischio di anomalie genetiche, senza però fornire una diagnosi certa. Tra i principali ricordiamo:
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Test combinato (bitest): eseguito tra l’11ª e la 13ª settimana di gestazione, combina l’ecografia del primo trimestre con un prelievo del sangue materno.
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Test del DNA fetale libero (NIPT): un semplice esame del sangue materno, molto affidabile, che analizza il DNA fetale per individuare le trisomie più comuni (21, 18, 13). È privo di rischi per il feto e può essere fatto già dalla 10ª settimana.
Esami diagnostici: quando servono
Se dai test di screening emerge un rischio aumentato, oppure in presenza di fattori specifici (come età materna avanzata o familiarità), si può ricorrere agli esami diagnostici, che però sono invasivi:
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Villocentesi: eseguita tra la 10ª e la 13ª settimana, consiste in un prelievo dei villi coriali tramite ago.
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Amniocentesi: effettuata dalla 16ª settimana in poi, prevede il prelievo di una piccola quantità di liquido amniotico.
Entrambe le procedure permettono l’analisi cromosomica e genetica, ma comportano un piccolo rischio di aborto (oggi molto ridotto grazie alla maggiore esperienza clinica).
Il valore della consulenza
Affrontare il percorso della diagnosi prenatale richiede informazioni chiare, aggiornate e personalizzate. Il ginecologo ha il compito di spiegare alle future mamme quando e perché è utile un determinato test, quali vantaggi offre e cosa comporta a livello emotivo e clinico.
Una buona consulenza può fare la differenza tra un percorso vissuto con ansia e un percorso affrontato con consapevolezza.
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