La Diagnosi Prenatale è l’insieme delle indagini strumentali e di laboratorio destinate a identificare la presenza di malformazioni e/o anomalie cromosomiche del bambino diagnosticabili durante la gravidanza. Durante la gravidanza verranno offerti alcuni test che forniscono informazioni sulla eventuale presenza di malformazioni nel vostro bambino prima che nasca. La decisione se effettuarli e che cosa fare quando il risultato non risulta normale spetta solo a voi, le informazioni che vi verranno fornite in corso di gravidanza potranno essere utili per aiutarvi a fare la scelta che più rispetta le vostre convinzioni ed i vostri desideri.
Il 97% dei bambini che nascono non ha problemi congeniti. 3-4 bambini su 100 presentano alla nascita difetti congeniti, per la maggior parte di lieve entità (la malformazione cardiaca più frequente è il difetto interventricolare, e non condiziona la qualità della vita). Tra i difetti più importanti, invece, ce ne sono alcuni che sono completamente correggibili chirurgicamente (come nel caso del labbro leporino), altri che lo sono solo parzialmente (come alcune cardiopatie), altri che sono immodificabili (come la sindrome di Down), altri ancora incompatibili con la vita (come l’anencefalia).
La maggioranza dei test che vi verranno proposti servono principalmente a identificare i bambini affetti da sindrome di Down. Per la sindrome di Down, il rischio aumenta con l’aumentare dell’età della madre. Ma quanto aumenta questo rischio? A 30 anni è circa di 1 su 700 (ossia nasce un bambino affetto da sindrome di Down ogni 700 madri di quella fascia di età), a 34 anni è di 1 su 500, a 38 anni di 1 su 200, a 40 di 1 su 100, e a 44 anni il rischio è di 1 su 40. È quindi evidente che, nonostante l’effettivo aumento del rischio con l’avanzare dell’età, le probabilità di avere un figlio non affetto da sindrome di Down sono sempre molto maggiori alla possibilità di averlo e, d’altra parte, anche tra le donne più giovani il rischio non è mai uguale a zero.
Rispetto alla diagnosi prenatale abbiamo a disposizione due gruppi di test: i test di screening e i test diagnostici.
Test di screening
I test di screening esprimono una probabilità rispetto a quella teorica individuale data dall’età. Una probabilità più alta non significa che il bambino abbia quella patologia così come una probabilità più bassa non significa avere la certezza che il bambino non abbia quella patologia.
Diversi sono i test di screening ad oggi disponibili:
- translucenza nucale
- test combinato del primo trimestre (bitest, ultrascreen o dualtest)
- DNA fetale circolante nel sangue materno (Non Invasive Prenatal Test)
Translucenza nucale: consiste in una ecografia in cui si misura lo spessore della nuca del bambino. Una misura aumentata della plica nucale può significare una maggior probabilità che il bambino sia affetto da Sindrome di Down. L’esame si esegue tra la 11^ e la 13^ settimana di gravidanza ed il risultato è immediato. Con questo esame si identificano 7-8 bambini su 10 affetti da sindrome di Down.
Test combinato del primo trimestre: oltre all’ecografia in cui viene misurato lo spessore della nuca viene eseguito un prelievo di sangue materno per dosare 2 sostanze (PAPP-α e β-HCG) prodotte dal bambino o dalla placenta. I bambini affetti da un’anomalia cromosomica presentano delle variazioni nella produzione di queste sostanze. L’esame si esegue tra la 11^ e la 13^ settimana di gravidanza ed il risultato si ha solitamente dopo 5- 7 giorni. Con questo esame si identificano 8-9 bambini su 10 affetti da sindrome di Down.
DNA fetale circolante nel sangue materno – NIPT: il Test del DNA fetale circolante, conosciuto anche come NIPT (Non Invasive Prenatal Testing), è un test di screening prenatale che prevede la ricerca di frammenti di DNA fetale nel sangue materno.
Il DNA fetale è presente nel circolo materno e può essere analizzato attraverso un prelievo di sangue a partire dalla 10^ settimana di gravidanza. Attualmente, l’esecuzione del test è indicata in donne a rischio di avere bambini affetti da anomalie cromosomiche e che preferiscono non sottoporsi a esami prenatali invasivi. Con questo esame si identificano 9,9 bambini su 10 affetti da Sindrome di Down.
Test diagnostici
Gli esami diagnostici ci permettono di accertare o escludere che il vostro bambino sia affetto da una specifica condizione anomala e comprendono la villocentesi e l’amniocentesi.
La villocentesi: consiste nel prelievo di un campione di tessuto da cui si formerà la placenta, su queste cellule viene studiato il cariotipo (conteggio dei cromosomi e analisi delle loro caratteristiche), che è uguale a quello del bambino, allo scopo di diagnosticare eventuali patologie che dipendono da anomalie dei cromosomi. La villocentesi può dire se il numero e la forma dei cromosomi sono normali. I cromosomi contenuti nelle cellule sono 46 ed hanno una forma precisa e ben riconoscibile. Nella maggior parte dei casi, quando il numero o la forma dei cromosomi sono alterati, possono derivarne conseguenze più o meno gravi per il nascituro ed in questo caso medici esperti forniranno spiegazioni approfondite. La Trisomia 21 (Sindrome di Down) è la malattia cromosomica più frequente.
Non in tutti i bambini nati con difetti congeniti presentano alterazioni dei cromosomi, pertanto non tutte le anomalie sono individuabili con questo esame. Il prelievo dei villi coriali viene eseguito attraverso l’addome e sotto guida ecografica continua. La procedura viene effettuata in ambulatorio, il prelievo dura pochi minuti ed è poco fastidioso per la donna. L’esame viene eseguito tra la 11^ e la 13^. La maggior parte delle donne tollerano bene l’esame e non hanno alcuna complicanza. Tuttavia si tratta di un esame invasivo che può comportare un rischio di aborto pari allo 0.5%. Altre complicazioni comprendono una piccola perdita di sangue, difficoltà di prelievo o di crescita delle cellule fetali in laboratorio.
Amniocentesi: è un prelievo di liquido amniotico, nel quale sono contenute delle cellule del bambino. Su queste cellule viene studiato il cariotipo (conteggio dei cromosomi e analisi delle loro caratteristiche) allo scopo di diagnosticare le patologie fetali che dipendono da anomalie dei cromosomi. L’amniocentesi fornisce le stesse informazioni della villocentesi. Il prelievo di liquido amniotico viene eseguito attraverso l’addome e sotto guida ecografica continua. La procedura viene effettuata in ambulatorio, il prelievo dura pochi minuti ed è poco fastidioso per la donna. L’esame viene eseguito tra la 16^ e la 18^ settimana di gravidanza. La maggior parte delle donne tollerano bene l’esame e non hanno alcuna complicanza. Tuttavia l’amniocentesi è un esame invasivo e può comportare alcune complicanze. Fra queste, la più importante è l’aborto; il rischio legato alla procedura è dello 0,5 -1 %. Questo rischio è determinato principalmente dalla rottura delle membrane e/o da infezioni.
Meno gravi sono altre complicanze: nel 2% dei casi nelle ore successive al prelievo possono manifestarsi una modesta perdita di liquido amniotico, dolori all’utero, piccole perdite di sangue. Un altro problema è la possibilità che si verifichino difficoltà di prelievo o di crescita delle cellule fetali in laboratorio. In meno dell’1% dei casi non si riesce a prelevare il liquido amniotico al primo inserimento dell’ago. In questo caso bisogna eseguire un secondo tentativo. Molto raramente le cellule messe in coltura in laboratorio hanno una rallentata crescita. In questi casi è necessario fare un secondo prelievo a circa 10 giorni dal primo. Non vi sono rischi stimabili di danni determinati dall’ago sul corpo del bambino, né danni materni.
