Per molti anni la gravidanza nella donna con fibrosi cistica è stata considerata un evento raro, ad alto rischio e spesso sconsigliato. Oggi lo scenario è profondamente cambiato.

Il miglioramento delle terapie, in particolare l’introduzione dei modulatori del CFTR, ha modificato la prognosi e la qualità di vita delle pazienti, rendendo la pianificazione familiare un tema sempre più attuale  . I dati dei registri internazionali mostrano un progressivo aumento del numero di gravidanze nelle donne con fibrosi cistica negli ultimi anni  .

La domanda non è più soltanto “è possibile?”, ma “come e quando farlo in sicurezza?”.

Problemi riproduttivi nella fibrosi cistica

La fibrosi cistica può influenzare la funzione riproduttiva femminile. Le alterazioni del ciclo mestruale possono essere legate a denutrizione, cattivo controllo del diabete, infezioni ricorrenti e ipossia, ma anche a possibili alterazioni del CFTR nei centri regolatori ipotalamici  .

Negli ultimi anni, grazie al miglioramento delle condizioni generali di salute e all’utilizzo dei modulatori del CFTR, l’incidenza di queste problematiche si è ridotta in modo significativo  .

Terapie ormonali cosiddette “sostitutive” possono essere necessarie nei disturbi del ciclo, sempre in associazione estro-progestinica, privilegiando quando possibile la via transdermica o transvaginale  . Non emergono rischi particolari specifici, ma è necessario prestare attenzione nei periodi di immobilizzazione prolungata  .

L’importanza della contraccezione

Con il miglioramento dell’aspettativa di vita e della salute generale, la contraccezione è diventata un tema centrale nella gestione della donna con fibrosi cistica  . I dati riportati evidenziano come una quota significativa di adolescenti con fibrosi cistica sia sessualmente attiva e come una parte rilevante delle gravidanze sia non programmata  .

La scelta contraccettiva deve essere condivisa, basata sulle condizioni cliniche della paziente e sulle sue preferenze. I contraccettivi ormonali sembrano mantenere la stessa efficacia anche nelle donne con fibrosi cistica, ma è importante ricordare che alcune terapie, come lumacaftor/ivacaftor, possono interferire con l’efficacia dei contraccettivi ormonali  .

Esistono inoltre valide alternative non ormonali. La consulenza deve essere corretta e basata su evidenze, evitando le numerose “fake news” che ancora circolano  .

La gravidanza: gestione multidisciplinare

La gravidanza nella donna con fibrosi cistica è considerata una gravidanza a rischio e richiede una gestione multidisciplinare  .

Il rischio aumenta in presenza di scarso controllo del diabete, denutrizione, problemi epatici e funzione respiratoria compromessa, in particolare con FVC inferiore al 50%  . È documentato un elevato rischio di parto pretermine, spesso per indicazione medica (“iatrogeno”)  .

Quando possibile, è preferibile favorire il parto spontaneo, riservando il taglio cesareo alle sole indicazioni ostetriche  . Durante il travaglio, nelle pazienti con compromissione polmonare o cardiaca, è necessario un attento monitoraggio emodinamico; la parto-analgesia peridurale deve essere sempre considerata  . Nel post-partum è fondamentale la mobilizzazione precoce  .

Il ruolo dei modulatori CFTR

Un aspetto centrale è rappresentato dall’utilizzo dei modulatori del CFTR in gravidanza. L’esperienza clinica e le pubblicazioni recenti mostrano che molte pazienti hanno proseguito la terapia durante la gravidanza, con esiti favorevoli  .

I dati riportati evidenziano un aumento delle gravidanze nelle donne esposte ai modulatori del CFTR negli ultimi anni  . Sebbene i dati siano ancora in evoluzione, le evidenze disponibili suggeriscono che la prosecuzione della terapia possa essere valutata quando necessaria per la salute materna  .

L’effetto della gravidanza sulla fibrosi cistica

Le analisi di coorte mostrano che la gravidanza può avere un impatto lieve sulla funzione polmonare nel medio termine, mentre lo stato nutrizionale può risentirne maggiormente  .

Questo significa che la gravidanza è possibile, ma deve essere pianificata in modo accurato, con valutazione pre-concezionale e ottimizzazione delle condizioni cliniche.

Una questione di diritto all’informazione

Un passaggio particolarmente significativo del documento richiama il diritto delle donne con fibrosi cistica a ricevere informazioni corrette e supporto adeguato nella pianificazione familiare  .

La pianificazione della gravidanza non è un lusso, ma parte integrante della cura. Ogni donna, indipendentemente dalla gravità della propria condizione, merita una consulenza completa su fertilità, contraccezione e possibilità genitoriali.

La fibrosi cistica non esclude la maternità. La rende più complessa. Con un approccio multidisciplinare, una valutazione personalizzata del rischio e una corretta informazione, oggi è possibile accompagnare queste donne in un percorso riproduttivo consapevole e sicuro.

📍 Il Prof. Costantino Di Carlo riceve per consulenze dedicate alla pianificazione della gravidanza nelle pazienti con patologie croniche complesse, inclusa la fibrosi cistica.

Per informazioni o prenotazioni è possibile contattare lo studio al numero +39 328 831 7542 oppure tramite WhatsApp.