Fino a pochi anni fa, l’amniocentesi era uno degli esami più comuni per valutare il rischio di anomalie cromosomiche nel feto. Oggi, però, molte future mamme si trovano a sentirne parlare molto meno. Come mai? È un cambiamento positivo, legato all’evoluzione della medicina prenatale.
L’amniocentesi è un esame diagnostico che prevede il prelievo di una piccola quantità di liquido amniotico attraverso un ago sottile introdotto nell’addome, sotto guida ecografica. Questo liquido contiene cellule fetali che possono essere analizzate per rilevare anomalie genetiche o cromosomiche, come la sindrome di Down (trisomia 21), la trisomia 18, la trisomia 13 e altre condizioni più rare.
L’esame, seppur generalmente sicuro se eseguito da mani esperte, è invasivo e comporta un rischio, seppur molto basso, di aborto spontaneo (stimato attorno allo 0,1–0,3%). Per questo, nel tempo si è cercato di trovare metodi alternativi più sicuri per madre e bambino.
L’era dei test non invasivi (NIPT)
Negli ultimi anni, la diagnosi prenatale ha fatto un enorme passo avanti grazie ai test del DNA fetale su sangue materno (NIPT). Questi test analizzano frammenti di DNA fetale circolanti nel sangue della madre già dalla 10ª settimana di gravidanza, offrendo una valutazione molto accurata del rischio di anomalie cromosomiche, senza alcun rischio per il feto.
Sebbene il NIPT non sia un test diagnostico (ma uno screening molto avanzato), la sua precisione ha reso possibile ridurre drasticamente il numero di amniocentesi necessarie, riservandole solo ai casi in cui il rischio risulta alto o nei quali serve una conferma genetica specifica.
Quando l’amniocentesi è ancora indicata
Ci sono ancora casi in cui l’amniocentesi si utilizza, ad esempio:
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Quando il NIPT o il test combinato del primo trimestre indicano un rischio aumentato
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Quando l’ecografia morfologica mostra malformazioni sospette
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Se ci sono fattori genetici familiari noti che richiedono uno studio approfondito
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Per la diagnosi di infezioni in gravidanza o malattie metaboliche rare
In sintesi, oggi si fa meno amniocentesi perché abbiamo strumenti più sicuri ed efficaci per valutare il benessere del bambino prima della nascita. Ma in certi casi selezionati, questo esame resta uno strumento prezioso, da valutare con il proprio ginecologo all’interno di un percorso personalizzato di diagnosi prenatale.
Se sei in gravidanza e vuoi ricevere una consulenza sulla diagnosi prenatale più adatta al tuo caso, contatta lo studio del Prof. Costantino Di Carlo su WhatsApp o telefono al numero +39 328 831 7542.
