Il Non Invasive Prenatal Test (NIPT), noto anche come test del DNA fetale, è un esame di screening prenatale non invasivo che permette di identificare anomalie cromosomiche e malattie genetiche nel feto. A differenza di altri test diagnostici invasivi, come l’amniocentesi o la villocentesi, il NIPT non comporta rischi per la madre o per il feto, poiché si basa su un semplice prelievo di sangue materno.

Come si esegue il NIPT?

Il NIPT viene eseguito a partire da un campione di sangue materno, dal quale viene estratto il DNA fetale libero (cell-free DNA, cffDNA). Questo DNA proviene dalle cellule del citotrofoblasto, la parte della placenta che rilascia frammenti di DNA nel circolo sanguigno materno. L’analisi del DNA fetale consente di valutare la presenza di eventuali anomalie cromosomiche.

Quando si può fare il NIPT?

Il test può essere eseguito a partire dalla 10ª settimana di gravidanza, quando la quantità di DNA fetale nel sangue materno è sufficiente per l’analisi. La concentrazione di DNA fetale aumenta con il progredire della gravidanza, rendendo il test sempre più affidabile.

Cosa valuta il NIPT?

Il NIPT è in grado di identificare:

• Aneuploidie (alterazioni nel numero dei cromosomi) dei cromosomi 21, 18 e 13, responsabili rispettivamente della:
  • Sindrome di Down (trisomia 21)
  • Sindrome di Edwards (trisomia 18)
  • Sindrome di Patau (trisomia 13)
• Aneuploidie dei cromosomi sessuali (X e Y), come la sindrome di Turner o la sindrome di Klinefelter.
• Alterazioni cromosomiche strutturali e microdelezioni (perdita di piccoli tratti di cromosoma), se si opta per un test più approfondito.

A chi è consigliato il NIPT?

Il NIPT è indicato per tutte le donne in gravidanza, poiché ogni gestante ha un rischio del 5% di avere un bambino con un difetto congenito. Tuttavia, è particolarmente raccomandato nei seguenti casi:

• Età materna avanzata
• Anamnesi familiare positiva per anomalie cromosomiche o genetiche
• Precedenti gravidanze con diagnosi di cromosomopatie o disturbi del neurosviluppo
• Gravidanze a rischio per diabete materno, obesità, patologie metaboliche o poliabortività
• Screening del primo trimestre positivo per alto rischio
• Gravidanze ottenute con fecondazione assistita
• Controindicazioni alla diagnosi invasiva (amniocentesi o villocentesi)

In caso di risultato positivo, è necessario confermare la diagnosi con test invasivi come l’amniocentesi o la villocentesi.

Quanto è attendibile il NIPT?

Il NIPT ha un’attendibilità superiore al 99% per le trisomie 21, 18 e 13, risultando più preciso rispetto ai tradizionali test di screening come il Bi-Test o il Tri-Test. Tuttavia, è importante ricordare che si tratta di un test di screening, non diagnostico. Possono verificarsi:

• Falsi positivi: il test indica un rischio di anomalia, ma il bambino è sano.
• Falsi negativi: il test non rileva un’anomalia presente.

Inoltre, il NIPT può essere meno accurato in caso di:

• Gravidanze gemellari dizigoti (due placente con DNA diverso)
• Gravidanze trigemine
• Recentissime trasfusioni di sangue
• Inadeguatezza del campione (nel 3% dei casi, il test deve essere ripetuto)

Consulenza genetica: una scelta informata

Prima di sottoporsi al NIPT, è fondamentale che le coppie ricevano una consulenza approfondita da parte di un ginecologo o un genetista. Questo permette di comprendere i limiti e le potenzialità del test, nonché di fare una scelta informata e consapevole sulla diagnostica prenatale.

Riferimenti e linee guida

Per ulteriori informazioni, è possibile consultare:

• Ministero della Salute – Consiglio Superiore di Sanità (2019-2022): “Screening del DNA fetale non invasivo (NIPT) in sanità pubblica”
• Linee guida della Società Italiana di Ginecologia e Ostetricia (SIGO): “Diagnosi prenatale non invasiva e invasiva” (2023)

Conclusioni

Il NIPT rappresenta un’opzione sicura e affidabile per lo screening prenatale, offrendo alle future mamme la possibilità di valutare il rischio di anomalie cromosomiche senza mettere a repentaglio la gravidanza. Tuttavia, è essenziale affidarsi a professionisti qualificati per interpretare i risultati e, se necessario, procedere con ulteriori accertamenti diagnostici.